Identification of a Rare Variant of c.1777G>A (p.G593S) in the COL1A1 Gene as the Etiology of Recurrent Osteogenesis Imperfecta by Whole-Exome Sequencing

BackgroundOsteogenesis imperfecta (OI) is a rare heterogeneous disorder typically featured by fragile bones and susceptibility to fracture. The aim of the present study was to explore the genetic etiology of familial recurrent OI and the genotype-phenotype correlation.MethodsKaryotyping, chromosomal...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Jianlong Zhuang (Автор), Chunnuan Chen (Автор), Yu'e Chen (Автор), Qi Luo (Автор), Yuanbai Wang (Автор), Yuying Jiang (Автор), Shuhong Zeng (Автор), Yingjun Xie (Автор), Dongmei Chen (Автор)
Формат:
Опубликовано: Frontiers Media S.A., 2022-04-01T00:00:00Z.
Предметы:
Online-ссылка:Connect to this object online.
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Подробно о фондах из 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Копировать 1 Доступно