Case Report: Compound Heterozygous Variants of SLC13A3 Identified in a Chinese Patient With Acute Reversible Leukoencephalopathy and α-Ketoglutarate Accumulation
Background:SLC13A3 gene encodes the Na+/dicarboxylate cotransporter 3 (NaDC3), which locates on the plasma membrane and is mainly expressed in kidney, astrocytes and the choroid plexus. It imports four to six carbon dicarboxylates together with three Na+ ions into the cytosol. Nowadays, pathogenic v...
Պահպանված է:
Հիմնական հեղինակներ: | , , , , , , , |
---|---|
Ձևաչափ: | Գիրք |
Հրապարակվել է: |
Frontiers Media S.A.,
2021-12-01T00:00:00Z.
|
Խորագրեր: | |
Առցանց հասանելիություն: | Connect to this object online. |
Ցուցիչներ: |
Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|
Համացանց
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
Դասիչ: |
A1234.567 |
---|---|
Պատճեն 1 | Հասանելի է |