Case Report: Compound Heterozygous Variants of SLC13A3 Identified in a Chinese Patient With Acute Reversible Leukoencephalopathy and α-Ketoglutarate Accumulation

Background:SLC13A3 gene encodes the Na+/dicarboxylate cotransporter 3 (NaDC3), which locates on the plasma membrane and is mainly expressed in kidney, astrocytes and the choroid plexus. It imports four to six carbon dicarboxylates together with three Na+ ions into the cytosol. Nowadays, pathogenic v...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Автори: Qingyun Kang (Автор), Liming Yang (Автор), Hongmei Liao (Автор), Sai Yang (Автор), Haiyang Yang (Автор), Zeshu Ning (Автор), Caishi Liao (Автор), Liwen Wu (Автор)
Формат: Книга
Опубліковано: Frontiers Media S.A., 2021-12-01T00:00:00Z.
Предмети:
Онлайн доступ:Connect to this object online.
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!

Інтернет

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Детальна інфо про примірники із 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Примірник 1 Доступно