Case Report: Compound Heterozygous Variants of SLC13A3 Identified in a Chinese Patient With Acute Reversible Leukoencephalopathy and α-Ketoglutarate Accumulation

Background:SLC13A3 gene encodes the Na+/dicarboxylate cotransporter 3 (NaDC3), which locates on the plasma membrane and is mainly expressed in kidney, astrocytes and the choroid plexus. It imports four to six carbon dicarboxylates together with three Na+ ions into the cytosol. Nowadays, pathogenic v...

Ամբողջական նկարագրություն

Պահպանված է:
Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Qingyun Kang (Հեղինակ), Liming Yang (Հեղինակ), Hongmei Liao (Հեղինակ), Sai Yang (Հեղինակ), Haiyang Yang (Հեղինակ), Zeshu Ning (Հեղինակ), Caishi Liao (Հեղինակ), Liwen Wu (Հեղինակ)
Ձևաչափ: Գիրք
Հրապարակվել է: Frontiers Media S.A., 2021-12-01T00:00:00Z.
Խորագրեր:
Առցանց հասանելիություն:Connect to this object online.
Ցուցիչներ: Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!

Համացանց

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Պահումների մանրամասները 3rd Floor Main Library
Դասիչ: A1234.567
Պատճեն 1 Հասանելի է