Case report: Novel DGUOK variants associated with idiopathic non-cirrhotic portal hypertension in a Han Chinese child

DGUOK deficiency has primarily been associated with lethal hepatic failure with or without hypotonia, nystagmus, and psychomotor retardation, features typical of mitochondrial disease. A study in 3 Turkish children identified homozygosity for a variant in DGUOK as associated with idiopathic non-cirr...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Jia-Qi Li (Auteur), Jia-Yan Feng (Auteur), Ying Gong (Auteur), Wang-Qiang Li (Auteur), Teng Liu (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: Frontiers Media S.A., 2023-09-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar