Schimke immunoosseous dysplasia: an ultra-rare disease. a 20-year case series from the tertiary hospital in the Czech Republic

Abstract Background Schimke immunoosseous dysplasia (SIOD) is an ultra-rare inherited disease affecting many organ systems. Spondyloepiphyseal dysplasia, T-cell immunodeficiency and steroid resistant nephrotic syndrome are the main symptoms of this disease. Case presentation We aimed to characterize...

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Auteurs principaux: Jakub Zieg (Auteur), Martin Bezdíčka (Auteur), Michaela Němčíková (Auteur), Miroslava Balaščáková (Auteur), Martina Suková (Auteur), Katalin Štěrbová (Auteur), Karel Vondrák (Auteur), Jiří Dušek (Auteur), Anna Křepelová (Auteur)
Format: Livre
Publié: BMC, 2023-01-01T00:00:00Z.
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