A Synonymous Variant c.579A>G in the ETFDH Gene Caused Exon Skipping in a Patient With Late-Onset Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: A Case Report

Background: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) is an autosomal recessive disorder characterized by a wide range of clinical features, including muscle weakness, hypoglycemia, metabolic acidosis, and multisystem dysfunctions. Loss-of-function mutations in the electron transfer flavopro...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Guorui Hu (Auteur), Jingxia Zeng (Auteur), Chunli Wang (Auteur), Wei Zhou (Auteur), Zhanjun Jia (Auteur), Jun Yang (Auteur), Bixia Zheng (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: Frontiers Media S.A., 2020-03-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar