A partial <it>MECP2</it> duplication in a mildly affected adult male: a putative role for the 3' untranslated region in the <it>MECP2</it> duplication phenotype
<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Duplications of the X-linked <it>MECP2</it> gene are associated with moderate to severe intellectual disability, epilepsy, and neuropsychiatric illness in males, while triplications are associated with a more severe pheno...
محفوظ في:
المؤلفون الرئيسيون: | Hanchard Neil A (مؤلف), Carvalho Claudia MB (مؤلف), Bader Patricia (مؤلف), Thome Aaron (مؤلف), Omo-Griffith Lisa (مؤلف), del Gaudio Daniela (مؤلف), Pehlivan Davut (مؤلف), Fang Ping (مؤلف), Schaaf Christian P (مؤلف), Ramocki Melissa B (مؤلف), Lupski James R (مؤلف), Cheung Sau Wai (مؤلف) |
---|---|
التنسيق: | كتاب |
منشور في: |
BMC,
2012-08-01T00:00:00Z.
|
الموضوعات: | |
الوصول للمادة أونلاين: | Connect to this object online. |
الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|
مواد مشابهة
-
Duplication within two regions distal to MECP2: clinical similarity with MECP2 duplication syndrome
حسب: Keiko Akahoshi, وآخرون
منشور في: (2023) -
An Irak1-Mecp2 tandem duplication mouse model for the study of MECP2 duplication syndrome
حسب: Eleonora Maino, وآخرون
منشور في: (2024) -
Multi-gene duplication removal in an engineered human cellular MECP2 duplication syndrome model with an IRAK1-MECP2 duplication
حسب: Samar Z. Rizvi, وآخرون
منشور في: (2024) -
Medical Comorbidities in <i>MECP2</i> Duplication Syndrome: Results from the International <i>MECP2</i> Duplication Database
حسب: Daniel Ta, وآخرون
منشور في: (2022) -
Genetic analysis of a pedigree with MECP2 duplication syndrome in China
حسب: Lan Zeng, وآخرون
منشور في: (2024)