Case Report: Two Monochorionic Twins With a Critically Different Course of Progressive Osseous Heteroplasia

• Auteurs principaux: Antonio José Justicia-Grande (Auteur), Jose Gómez-Ríal (Auteur), Irene Rivero-Calle (Auteur), Sara Pischedda (Auteur), María José Curras-Tuala (Auteur), Alberto Gómez-Carballa (Auteur), Miriam Cebey-López (Auteur), Jacobo Pardo-Seco (Auteur), Roberto Méndez-Gallart (Auteur), María José Fernández-Seara (Auteur), Antonio Salas (Auteur), Federico Martinón-Torres (Auteur)
• Format: Livre
• Publié: Frontiers Media S.A., 2021-06-01T00:00:00Z.
• Sujets: article
• Accès en ligne: Connect to this object online.

Progressive osseous heteroplasia (POH; OMIM 166350) is a rare autosomal-dominant genetic disorder in which extra-skeletal bone forms within skin and muscle tissue. POH is one of the clinical manifestations of an inactivating mutation in the GNAS gene. GNAS gene alterations are difficult matter to ad...