Case Report: Two Monochorionic Twins With a Critically Different Course of Progressive Osseous Heteroplasia

• Κύριοι συγγραφείς: Antonio José Justicia-Grande (Συγγραφέας), Jose Gómez-Ríal (Συγγραφέας), Irene Rivero-Calle (Συγγραφέας), Sara Pischedda (Συγγραφέας), María José Curras-Tuala (Συγγραφέας), Alberto Gómez-Carballa (Συγγραφέας), Miriam Cebey-López (Συγγραφέας), Jacobo Pardo-Seco (Συγγραφέας), Roberto Méndez-Gallart (Συγγραφέας), María José Fernández-Seara (Συγγραφέας), Antonio Salas (Συγγραφέας), Federico Martinón-Torres (Συγγραφέας)
• Μορφή: Βιβλίο
• Έκδοση: Frontiers Media S.A., 2021-06-01T00:00:00Z.
• Θέματα: article
• Διαθέσιμο Online: Connect to this object online.

Progressive osseous heteroplasia (POH; OMIM 166350) is a rare autosomal-dominant genetic disorder in which extra-skeletal bone forms within skin and muscle tissue. POH is one of the clinical manifestations of an inactivating mutation in the GNAS gene. GNAS gene alterations are difficult matter to ad...