Sync for Genes Phase 5: Computable artifacts for sharing dynamically annotated FHIR‐formatted genomic variants

• Auteurs principaux: Robert Dolin (Auteur), Bret S. E. Heale (Auteur), Rohan Gupta (Auteur), Carla Alvarez (Auteur), Justin Aronson (Auteur), Aziz Boxwala (Auteur), Shaileshbhai R. Gothi (Auteur), Ammar Husami (Auteur), James Shalaby (Auteur), Lawrence Babb (Auteur), Alex Wagner (Auteur), Srikar Chamala (Auteur)
• Format: Livre
• Publié: Wiley, 2023-10-01T00:00:00Z.
• Sujets: article
• Accès en ligne: Connect to this object online.

Abstract Introduction Variant annotation is a critical component in next‐generation sequencing, enabling a sequencing lab to comb through a sea of variants in order to hone in on those likely to be most significant, and providing clinicians with necessary context for decision‐making. But with the ra...