T-Cell Lymphopenia Detected by Newborn Screening in Two Siblings with an Xq13.1 Duplication

• Huvudskapare: Xavier Rios (Författare, medförfattare), Ivan K. Chinn (Författare, medförfattare), Jordan S. Orange (Författare, medförfattare), Celine I. Hanson (Författare, medförfattare), Nicholas L. Rider (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Frontiers Media S.A., 2017-07-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Newborn screening for severe combined immunodeficiency has proven successful in identifying infants with T-cell deficiencies before they become severely ill. Additionally, the newborn screen can detect subtle early phenotypes that may become severe later in life. We present the case of siblings with...