Eight previously unidentified mutations found in the <it>OA1 </it>ocular albinism gene
<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Ocular albinism type 1 (OA1) is an X-linked ocular disorder characterized by a severe reduction in visual acuity, nystagmus, hypopigmentation of the retinal pigmented epithelium, foveal hypoplasia, macromelanosomes in pigmented skin...
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フォーマット: | 図書 |
出版事項: |
BMC,
2006-04-01T00:00:00Z.
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