Aplastic Anemia, Mental Retardation, and Dwarfism Syndrome Associated with Aldh2 and Adh5 Mutations

Aplastic anemia, mental retardation, and dwarfism (AMeD) syndrome, also known as aldehyde degradation deficiency (ADD) syndrome, is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the ALDH2 and ADH5 genes, leading to decreased activity of the aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2) and alcohol dehyd...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Bomi Lim (Auteur), Anna Cho (Auteur), Jaehyun Kim (Auteur), Sang Mee Hwang (Auteur), Soo Yeon Kim (Auteur), Jong-Hee Chae (Auteur), Hyoung Soo Choi (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: The Korean Society of Pediatric Hematology-Oncology, 2024-10-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar