Novel loss-of-function variants of TRAPPC2 manifesting X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda: report of two cases

Abstract Background X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT-XL) is a skeletal disorder characterized by defective structures of vertebral bodies and/or of epiphyses of the long bones, resulting in moderately short stature and early joint degeneration. TRAPPC2 gene, which is important for c...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Joon Yeon Won (Auteur), Dayeon Kim (Auteur), Seon Young Park (Auteur), Hye Ran Lee (Auteur), Jong-Seok Lim (Auteur), Jong Hoon Park (Auteur), Mi Hyun Song (Auteur), Hae Ryong Song (Auteur), Ok-Hwa Kim (Auteur), Yonghwan Kim (Auteur), Tae-Joon Cho (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: BMC, 2019-05-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar