"Idiopathic" pulmonary arterial hypertension in early infancy: Excluding NFU1 deficiency

• Κύριοι συγγραφείς: Paquay Stephanie (Συγγραφέας), Barrea Catherine (Συγγραφέας), Sluysmans Thierry (Συγγραφέας), Vachiery Jean-Luc (Συγγραφέας), Loeckx Isabelle (Συγγραφέας), Seneca Sara (Συγγραφέας), Vô Christophe (Συγγραφέας), Nassogne Marie-Cecile (Συγγραφέας)
• Μορφή: Βιβλίο
• Έκδοση: Wolters Kluwer Medknow Publications, 2019-01-01T00:00:00Z.
• Θέματα: article
• Διαθέσιμο Online: Connect to this object online.

NFU1 deficiency is a rare metabolic disorder affecting iron-sulfur cluster synthesis, an essential pathway for lipoic acid-dependent enzymatic activities and mitochondrial respiratory chain complexes. It is a little-known cause of pulmonary arterial hypertension (PAH), while PAH is a prominent featu...