First case report of complete paternal isodisomy of chromosome 10 harbouring a novel variant in COL17A1 that causes junctional epidermolysis bullosa intermediate

• Hauptverfasser: Yao Wang (Verfasst von), Dong Yu (Verfasst von), Wei Wei (Verfasst von), Hao Zheng (Verfasst von), Ming-Hua Liu (Verfasst von), Long Ma (Verfasst von), Li-Na Qin (Verfasst von), Neng-Zhuang Wang (Verfasst von), Jia-Xi Li (Verfasst von), Jin-Jiang Wang (Verfasst von), Xin-Ling Bi (Verfasst von), Hong-Li Yan (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: BMC, 2022-06-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
• Online-Zugang: Connect to this object online.

Abstract Background Uniparental disomy (UPD) is a condition in which both chromosomes are inherited from the same parent, except for imprinting disorders. Uniparental isodisomy (UPiD) may result in a homozygous variant contributing to an autosomal recessive disorder in the offspring of a heterozygou...