Case report: A novel mutation in TRPS1 identified in a Chinese family with tricho-rhino-phalangeal syndrome I: A therapeutic challenge

• Հիմնական հեղինակներ: Qi Huang (Հեղինակ), Cheng Jiang (Հեղինակ), Jiazhong Sun (Հեղինակ), Junli Xue (Հեղինակ), Victor Wei Zhang (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: Frontiers Media S.A., 2022-11-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) is a rare autosomal dominant malformation caused by mutations involving the TRPS1 gene. Patients with TRPS exhibit distinctive craniofacial and skeletal abnormalities. This report presents three intra-familial cases with TRPS1 gene mutations that showed the ch...