PROTOPORFIRIA ERITROPOIÉTICA - Caracterização de uma Família Portadora de uma Nova Mutação no Gene FECH

• Main Authors: Paulo Morais (Author), Alberto Mota (Author), Teresa Baudrier (Author), Olga Ferreira (Author), Filipe Trigo (Author), Rita Cerqueira (Author), Aida Palmeiro (Author), Purificação Tavares (Author), Filomena Azevedo (Author)
• Format: Book
• Published: Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2011-06-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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A protoporfiria eritropoiética (PPE), é uma genodermatose rara causada, na maioria dos doentes, pela redução da actividade da ferroquelatase (FECH), a última enzima da biossíntese do heme, e consequente acumulação de protoporfirina (PP) em vários tecidos. Os autores descrevem um adolescente de 16 an...