Case report: Compound heterozygous mutations in the KDSR gene cause progressive keratodermia and thrombocytopenia

• Hauptverfasser: Li Wu (Verfasst von), Yajie Zhang (Verfasst von), Juan Zi (Verfasst von), Yinyan Yan (Verfasst von), Lihua Yu (Verfasst von), Danna Lin (Verfasst von), Lulu Huang (Verfasst von), Xiaorong Lai (Verfasst von), Xu Liao (Verfasst von), Lihua Yang (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: Frontiers Media S.A., 2022-07-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
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KDSR (3-ketodihydrosphingosine reductase) is a short-chain dehydrogenase located in the endoplasmic reticulum. Mutations in KDSR cause defects in ceramides, which play a key role in the biological processes of the skin and other tissues. Herein, we report a case of compound heterozygous mutations in...