A heterozygous missense variant in the YWHAG gene causing developmental and epileptic encephalopathy 56 in a Chinese family

• Hauptverfasser: Zhi Yi (Verfasst von), Zhenfeng Song (Verfasst von), Jiao Xue (Verfasst von), Chengqing Yang (Verfasst von), Fei Li (Verfasst von), Hua Pan (Verfasst von), Xuan Feng (Verfasst von), Ying Zhang (Verfasst von), Hong Pan (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: BMC, 2022-10-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
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Abstract Background Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are a heterogeneous group of severe disorders that are characterized by early-onset, refractory seizures and developmental slowing or regression. Genetic variations are significant causes of these changes. De novo variants in an...