Migalastat como monoterapia oral para la enfermedad de Fabry

• Main Authors: Fernando Javier Perretta (Author), Sebastián Jaurretche (Author)
• Formato: Livro
• Publicado em: Asociación Colombiana de Nefrología e Hipertensión Arterial, 2023-01-01T00:00:00Z.
• Assuntos: article
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Contexto: la enfermedad de Fabry es una patología de depósito lisosomal poco frecuente, ligada al cromosoma X y causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa-A. La nefropatía, junto con la cardiopatía y el compromiso neurológico de la enfermedad, conduce a una muerte premat...