A Case of Chromosome 17q12 Deletion Syndrome with Type 2 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome and Maturity-Onset Diabetes of the Young Type 5

• Huvudskapare: Rosie Lee (Författare, medförfattare), Jung Eun Choi (Författare, medförfattare), Eunji Mun (Författare, medförfattare), Kyung hee Kim (Författare, medförfattare), Sun Ah Choi (Författare, medförfattare), Hae Soon Kim (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: MDPI AG, 2024-03-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Chromosome 17q12 deletion syndrome (OMIM #614527) is a rare genetic disorder associated with a heterozygous 1.4-1.5 Mb deletion at chromosome 17q12, leading to a spectrum of clinical manifestations, including kidney abnormalities, neurodevelopmental delay, maturity-onset diabetes of the young type 5...