NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME

Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive syndrome of chromosomal instability mainly characterized by microcephaly at birth, dysmorphic facial features, combined immunodeficiency and predisposition to malignancies. Due to a founder mutation in the underlying NBN gene (c.657_661d...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: M. Y. Kagan (Автор), N. S. Shulakova (Автор), R. A. Gumirova (Автор), E. A. Zlodeeva (Автор), N. V. Resnick (Автор)
Формат:
Опубликовано: Union of pediatricians of Russia, 2012-06-01T00:00:00Z.
Предметы:
Online-ссылка:Connect to this object online.
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Подробно о фондах из 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Копировать 1 Доступно