DENTAL ENAMEL HYPOPLASIA AS A PRESENTING SIGN OF AUTOIMMUNE POLYENDOCRINOPATHY WITH CANDIDIASIS-ECTODERMAL DYSTROPHY - A CASE REPORT

• Huvudskapare: Lea Regoršek Vrabec (Författare, medförfattare), Tina Leban (Författare, medförfattare), Katarina Trebušak Podkrajšek (Författare, medförfattare), Nataša Bratina (Författare, medförfattare), Sara Bertok (Författare, medförfattare), Alenka Pavlič (Författare, medförfattare), Magdalena Avbelj Stefanija (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: The Society for Children with Metabolic Disorders, 2020-04-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Autoimmune polyendocrinopathy with candidiasis and ectodermal dystrophy (APECED) is a rare monogenic disor- der caused by pathological genetic alterations in the AIRE gene, which encodes a protein autoimmune regulator, which is implicated in the regulation of immune tolerance to autoantigens. Indivi...