A fatal case of neonatal onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by novel mutation of ETFDH gene: case report

• Những tác giả chính: Loredana De Pasquale (Tác giả), Petronilla Meo (Tác giả), Francesco Fulia (Tác giả), Antonio Anania (Tác giả), Valerio Meli (Tác giả), Antonina Mondello (Tác giả), Maria Tindara Raimondo (Tác giả), Viviana Tulino (Tác giả), Maria Sole Coletta (Tác giả), Caterina Cacace (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: BMC, 2022-09-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Abstract Background Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric aciduria type II is an extremely rare autosomal recessive inborn error of fatty acid beta oxidation and branched-chain amino acids, secondary to mutations in the genes encoding the electron transfer flavoproteins A and...