A fatal case of neonatal onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by novel mutation of ETFDH gene: case report

Abstract Background Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric aciduria type II is an extremely rare autosomal recessive inborn error of fatty acid beta oxidation and branched-chain amino acids, secondary to mutations in the genes encoding the electron transfer flavoproteins A and...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Loredana De Pasquale (Tác giả), Petronilla Meo (Tác giả), Francesco Fulia (Tác giả), Antonio Anania (Tác giả), Valerio Meli (Tác giả), Antonina Mondello (Tác giả), Maria Tindara Raimondo (Tác giả), Viviana Tulino (Tác giả), Maria Sole Coletta (Tác giả), Caterina Cacace (Tác giả)
Định dạng: Sách
Được phát hành: BMC, 2022-09-01T00:00:00Z.
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:Connect to this object online.
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Chi tiết quỹ từ 3rd Floor Main Library
Số hiệu: A1234.567
Sao chép 1 Sẵn có