Clinical Case of Rare Genetic Disorder (Proud Syndrome) in a Child

Background. Proud syndrome is rare inherited disease with X-linked inheritance associated with mutations in the homeobox gene ARX. Typical clinical signs of this syndrome are severe mental retardation, intractable epilepsy, agenesis (dysgenesis) of corpus callosum. Less common features are genital a...

Ausführliche Beschreibung

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Anastasiia N. Vertianova (Verfasst von), Anna V. Monakhova (Verfasst von), Ulyana S. Suraeva (Verfasst von), Olga M. Matiasova (Verfasst von), Alla Yu. Shutkova (Verfasst von), Elena V. Tush (Verfasst von), Elena E. Yacishina (Verfasst von), Marina A. Suslova (Verfasst von), Olga V. Khaletskaya (Verfasst von)
Format: Buch
Veröffentlicht: Union of pediatricians of Russia, 2024-05-01T00:00:00Z.
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Signatur: A1234.567
Exemplar 1 Verfügbar