Spectrum of CFTR mutations in Chechen cystic fibrosis patients: high frequency of c.1545_1546delTA (p.Tyr515X; 1677delTA) and c.274G>A (p.Glu92Lys, E92K) mutations in North Caucasus

• Những tác giả chính: N. V. Petrova (Tác giả), N. Y. Kashirskaya (Tác giả), D. K. Saydaeva (Tác giả), A. V. Polyakov (Tác giả), T.A. Adyan (Tác giả), O. I. Simonova (Tác giả), Y. V. Gorinova (Tác giả), E. I. Kondratyeva (Tác giả), V. D. Sherman (Tác giả), O. G. Novoselova (Tác giả), T. A. Vasilyeva (Tác giả), A. V. Marakhonov (Tác giả), M. Macek (Tác giả), E. K. Ginter (Tác giả), R. A. Zinchenko (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: BMC, 2019-03-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Abstract Background Cystic fibrosis (CF; OMIM #219700) is a common autosomal recessive disease caused by pathogenic variants (henceforward mutations) in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene (CFTR). The spectrum and frequencies of CFTR mutations vary among different population...