Case report: Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay: Three cases and a literature review

• Հիմնական հեղինակներ: Xiangyuan Chen (Հեղինակ), Fang Fu (Հեղինակ), Xiaolan Mo (Հեղինակ), Suyun Cheng (Հեղինակ), Huasong Zeng (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: Frontiers Media S.A., 2023-03-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay (SIFD) is a serious autosomal recessive syndrome caused by biallelic mutations in cytosine-cytosine-adenosine tRNA nucleotidyltransferase 1 (TRNT1). The main clinical features of SIFD are periodic fevers, dev...