Nueva mutación asociada con la enfermedad de Niemann-Pick en dos niños españoles: descripción del genotipo, actividad de la esfingomielinasa ácida, fenotipo y revisión

• Main Authors: Pablo del Villar-Guerra (Author), Celia Reig (Author), Pilar Irún (Author), Blanca Moreno (Author), Pilar Giraldo (Author), Jorge J. Cebolla (Author)
• 格式: 图书
• 出版: Elsevier, 2021-05-01T00:00:00Z.
• 主题: article
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