Polymorphisms in the glucocerebrosidase gene and pseudogene urge caution in clinical analysis of Gaucher disease allele c.1448T>C (L444P)

• Những tác giả chính: Lahey Cora (Tác giả), Brown Justin T (Tác giả), Laosinchai-Wolf Walairat (Tác giả), Hadd Andrew G (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: BMC, 2006-08-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Gaucher disease is a potentially severe lysosomal storage disorder caused by mutations in the human glucocerebrosidase gene (GBA). We have developed a multiplexed genetic assay for eight diseases prevalent in the Ashkenazi population...