A mosaic form of microphthalmia with linear skin defects

Abstract Background Microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome is a rare neurodevelopmental X-dominant disorder. It presents in females as it is normally lethal in males. Three causative genes for MLS syndrome (OMIM 309801) have been identified all taking part in mitochondrial respirator...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Nina Prepeluh (Autor), Bojan Korpar (Autor), Andreja Zagorac (Autor), Boris Zagradišnik (Autor), Andreja Golub (Autor), Nadja Kokalj Vokač (Autor)
Médium: Kniha
Vydáno: BMC, 2018-08-01T00:00:00Z.
Témata:
On-line přístup:Connect to this object online.
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Informace o exemplářích z: 3rd Floor Main Library
Signatura: A1234.567
Jednotka 1 Dostupné