OBRAVNAVA OTROKA Z MOTNJO V RAZVOJU SPOLA, KOT POSLEDICA PATOLOŠKE VARIACIJE V GENU NR5A1

Uvod: Motnje v razvoju spola (DSD) se pojavijo pri približno 1/5000 živorojenih otrok. Med nedavno odkritimi genetskimi vzroki za 46,xY DSD so različice v genu NR5A1, ki so odgovorne za širok fenotipski razpon. Prikaz primera: Predstavljamo primer donošenega novorojenčka z dvoumnimi genitalija...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Maria João Gaia (Autor), Jasna Šuput Omladič (Autor), Mojca Kavčič (Autor), Maruša Debeljak (Autor), Robert Kordič (Autor), Primož Kotnik (Autor)
Formato: Libro
Publicado: The Society for Children with Metabolic Disorders, 2023-05-01T00:00:00Z.
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