OBRAVNAVA OTROKA Z MOTNJO V RAZVOJU SPOLA, KOT POSLEDICA PATOLOŠKE VARIACIJE V GENU NR5A1

• Hoofdauteurs: Maria João Gaia (Auteur), Jasna Šuput Omladič (Auteur), Mojca Kavčič (Auteur), Maruša Debeljak (Auteur), Robert Kordič (Auteur), Primož Kotnik (Auteur)
• Formaat: Boek
• Gepubliceerd in: The Society for Children with Metabolic Disorders, 2023-05-01T00:00:00Z.
• Onderwerpen: article
• Online toegang: Connect to this object online.

Uvod: Motnje v razvoju spola (DSD) se pojavijo pri približno 1/5000 živorojenih otrok. Med nedavno odkritimi genetskimi vzroki za 46,xY DSD so različice v genu NR5A1, ki so odgovorne za širok fenotipski razpon. Prikaz primera: Predstavljamo primer donošenega novorojenčka z dvoumnimi genitalija...