OBRAVNAVA OTROKA Z MOTNJO V RAZVOJU SPOLA, KOT POSLEDICA PATOLOŠKE VARIACIJE V GENU NR5A1

• Main Authors: Maria João Gaia (Author), Jasna Šuput Omladič (Author), Mojca Kavčič (Author), Maruša Debeljak (Author), Robert Kordič (Author), Primož Kotnik (Author)
• Format: Book
• Published: The Society for Children with Metabolic Disorders, 2023-05-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Uvod: Motnje v razvoju spola (DSD) se pojavijo pri približno 1/5000 živorojenih otrok. Med nedavno odkritimi genetskimi vzroki za 46,xY DSD so različice v genu NR5A1, ki so odgovorne za širok fenotipski razpon. Prikaz primera: Predstavljamo primer donošenega novorojenčka z dvoumnimi genitalija...