Fenotipo clínico mixto de deleción y duplicación de la región del síndrome de Sotos: microdeleción 5q35.2-q35.3 detectada por microarreglo de hibridación genómica comparativa

• Autors principals: Héctor A. Loeza-Sierra (Autor), Héctor A. López-Santos (Autor), Dulce M. Castro-Coyotl (Autor)
• Format: Llibre
• Publicat: Permanyer, 2021-01-01T00:00:00Z.
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Introducción: El síndrome de Sotos es una enfermedad hereditaria caracterizada por el sobrecrecimiento prenatal y posnatal, con edad ósea avanzada, facies característica y retraso del desarrollo. Caso clínico: Se reporta el caso de un paciente con síndrome de Sotos y manifestaciones clínicas...