Development of High-Resolution Melting Curve Analysis for rapid detection of SEC23B gene mutation causing Congenital Dyserythropoietic Anemia type II in Indian population

• Huvudupphovsmän: Arati Nandan Saptarshi (Författare, medförfattare), Rashmi K. Dongerdiye (Författare, medförfattare), Tejashree Anil More (Författare, medförfattare), Prabhakar S. Kedar (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: BMC, 2023-07-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Abstract Background Congenital dyserythropoietic anemias (CDAs) are a very rare and heterogeneous group of disorders characterized by ineffective erythropoiesis. CDA II is caused by mutations in the SEC23B gene. The most common mutation reported in India is c.1385 A > G, p.Y462C. There is no simp...