ОПТИМІЗАЦІЯ ДІАГНОСТИКИ СПАДКОВИХ ХВОРОБ ОБМІНУ РЕЧОВИН ПРИ ПОЗИТИВНИХ РЕЗУЛЬТАТАХ РОЗШИРЕНОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНІНГУ

• Main Authors: T. K. Znamenska (Author), O. V. Vorobiova (Author), I. E. Kuzneczov (Author), I. V. Lastivka (Author), I. H. Samoylenko (Author), V. V. Kryvosheieva (Author), A. V. Kremezna (Author), T. V. Holota (Author), O. S. Lysenko (Author)
• Format: Book
• Published: Bukovynian State Medical University, 2020-06-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

В структурі дитячої захворюваності та смертності в Україні вагоме місце посідають спадкові хвороби обміну речовин (СХОР). Це орфанні захворювання, що виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів, які забезпечують метаболізм амінокислот, вуглеводів, органічних та жирних кислот. Клінічні ознаки...