ОПТИМІЗАЦІЯ ДІАГНОСТИКИ СПАДКОВИХ ХВОРОБ ОБМІНУ РЕЧОВИН ПРИ ПОЗИТИВНИХ РЕЗУЛЬТАТАХ РОЗШИРЕНОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНІНГУ

• Автори: T. K. Znamenska (Автор), O. V. Vorobiova (Автор), I. E. Kuzneczov (Автор), I. V. Lastivka (Автор), I. H. Samoylenko (Автор), V. V. Kryvosheieva (Автор), A. V. Kremezna (Автор), T. V. Holota (Автор), O. S. Lysenko (Автор)
• Формат: Книга
• Опубліковано: Bukovynian State Medical University, 2020-06-01T00:00:00Z.
• Предмети: article
• Онлайн доступ: Connect to this object online.

В структурі дитячої захворюваності та смертності в Україні вагоме місце посідають спадкові хвороби обміну речовин (СХОР). Це орфанні захворювання, що виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів, які забезпечують метаболізм амінокислот, вуглеводів, органічних та жирних кислот. Клінічні ознаки...