Validation and Implementation of a Highly Sensitive and Efficient Newborn Screening Assay for Mucopolysaccharidosis Type II

Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II), also known as Hunter syndrome, is a lysosomal storage disorder (LSD) caused by a deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS). MPS II satisfies all criteria defined by the Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (AC...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Heather Bilyeu (Verfasst von), Jon Washburn (Verfasst von), Lacey Vermette (Verfasst von), Tracy Klug (Verfasst von)
Format: Buch
Veröffentlicht: MDPI AG, 2020-10-01T00:00:00Z.
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Signatur: A1234.567
Exemplar 1 Verfügbar