Longitudinal imaging in Kleefstra syndrome-Brief report and literature review

• Những tác giả chính: Giovanni Castellucci (Tác giả), Csaba Juhasz (Tác giả), Aimee F. Luat (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: Wiley, 2023-09-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Abstract Background Kleefstra syndrome (KS) is a rare genetic condition affecting the euchromatic histone methyltransferase 1 (EHMT1) gene, typically presenting with developmental delay, generalized hypotonia, distinctive facial dysmorphisms, and neuropsychiatric anomalies. Methods We collected long...