Whole Genome Sequencing in an Acrodermatitis Enteropathica Family from the Middle East

We report a family from Tabuk, Saudi Arabia, previously screened for Acrodermatitis Enteropathica (AE), in which two siblings presented with typical features of acral dermatitis and a pustular eruption but differing severity. Affected members of our family carry a rare genetic variant, p.Gly512Trp i...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Faisel Abu-Duhier (Συγγραφέας), Vivetha Pooranachandran (Συγγραφέας), Andrew J. G. McDonagh (Συγγραφέας), Andrew G. Messenger (Συγγραφέας), Johnathan Cooper-Knock (Συγγραφέας), Youssef Bakri (Συγγραφέας), Paul R. Heath (Συγγραφέας), Rachid Tazi-Ahnini (Συγγραφέας)
Μορφή: Βιβλίο
Έκδοση: Hindawi Limited, 2018-01-01T00:00:00Z.
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:Connect to this object online.
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Διαδίκτυο

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Λεπτομέρειες τεκμηρίων από 3rd Floor Main Library
Ταξινομικός Αριθμός: A1234.567
Αντίγραφο 1 Στη βιβλιοθήκη