Whole Genome Sequencing in an Acrodermatitis Enteropathica Family from the Middle East
We report a family from Tabuk, Saudi Arabia, previously screened for Acrodermatitis Enteropathica (AE), in which two siblings presented with typical features of acral dermatitis and a pustular eruption but differing severity. Affected members of our family carry a rare genetic variant, p.Gly512Trp i...
Αποθηκεύτηκε σε:
Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , , , |
---|---|
Μορφή: | Βιβλίο |
Έκδοση: |
Hindawi Limited,
2018-01-01T00:00:00Z.
|
Θέματα: | |
Διαθέσιμο Online: | Connect to this object online. |
Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|
Διαδίκτυο
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
Ταξινομικός Αριθμός: |
A1234.567 |
---|---|
Αντίγραφο 1 | Στη βιβλιοθήκη |