Novel Mutation in Boy With Cartilage-hair Hypoplasia

• Những tác giả chính: I-Chun Lin (Tác giả), Hong-Ren Yu (Tác giả), Ying-Jui Lin (Tác giả), Tzu-Jou Wang (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: Elsevier, 2010-12-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Cartilage-hair hypoplasia (MIM 250250) is an autosomal recessive disease with diverse clinical manifestations. The clinical phenotypes include variable degrees of bone and hair dysplasia, deficient cellular and/or humoral immunity, and a predisposition to malignancy. Methods: We performed genetic st...