Inter‐ and Intrafamilial Phenotypic Variability in Individuals with Collagen‐Related Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder also known as a "brittle bone disease." Around 90% of patients with OI harbor loss‐of‐function or dominant negative pathogenic variants in the COL1A1 and COL1A2 genes, which code for collagen type I α1 and α2 chains. Collagen‐related...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Lidiia Zhytnik (Συγγραφέας), Katre Maasalu (Συγγραφέας), Tiia Reimand (Συγγραφέας), Binh Ho Duy (Συγγραφέας), Sulev Kõks (Συγγραφέας), Aare Märtson (Συγγραφέας)
Μορφή: Βιβλίο
Έκδοση: Wiley, 2020-09-01T00:00:00Z.
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:Connect to this object online.
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Διαδίκτυο

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Λεπτομέρειες τεκμηρίων από 3rd Floor Main Library
Ταξινομικός Αριθμός: A1234.567
Αντίγραφο 1 Στη βιβλιοθήκη