The Alpha 1 antitrypsin deficiency - etiology, symptoms in various organs, diagnosis, treatment, prognosis

• Huvudskapare: Dawid Kościołek (Författare, medförfattare), Michał Urbaś (Författare, medförfattare), Martyna Kępczyk (Författare, medförfattare), Aleksandra Kościołek (Författare, medförfattare), Kaja Surowiecka (Författare, medförfattare), Jakub Misiak (Författare, medförfattare), Miłosz Ojdana (Författare, medförfattare), Konrad Szalbot (Författare, medförfattare), Mikołaj Tokarski (Författare, medförfattare), Natalia Marczak (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Kazimierz Wielki University, 2024-02-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Introduction: Alpha-1 antitrypsin (AAT) is a glycoprotein produced by liver, belonging to the serine protease inhibitor family. Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is very common autosomal recessive genetic disease caused by point mutation in SERPINA1 gene. Mutations in the alpha-1 antitrypsin gen...