A rare case of pediatric recurrent rhabdomyolysis with compound heterogenous variants in the LPIN1

• Huvudskapare: Ruochen Che (Författare, medförfattare), Chunli Wang (Författare, medförfattare), Bixia Zheng (Författare, medförfattare), Xuejuan Zhang (Författare, medförfattare), Guixia Ding (Författare, medförfattare), Fei Zhao (Författare, medförfattare), Zhanjun Jia (Författare, medförfattare), Aihua Zhang (Författare, medförfattare), Songming Huang (Författare, medförfattare), Quancheng Feng (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: BMC, 2020-05-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Abstract Background Lipin-1, encoded by LPIN1 gene, serves as an enzyme and a transcriptional co-regulator to regulate lipid metabolism and mitochondrial respiratory chain. Autosomal recessive mutations in LPIN1 were recognized as one of the most common causes of pediatric recurrent rhabdomyolysis i...