A rare case of pediatric recurrent rhabdomyolysis with compound heterogenous variants in the LPIN1

Abstract Background Lipin-1, encoded by LPIN1 gene, serves as an enzyme and a transcriptional co-regulator to regulate lipid metabolism and mitochondrial respiratory chain. Autosomal recessive mutations in LPIN1 were recognized as one of the most common causes of pediatric recurrent rhabdomyolysis i...

Full beskrivning

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
Huvudskapare: Ruochen Che (Författare, medförfattare), Chunli Wang (Författare, medförfattare), Bixia Zheng (Författare, medförfattare), Xuejuan Zhang (Författare, medförfattare), Guixia Ding (Författare, medförfattare), Fei Zhao (Författare, medförfattare), Zhanjun Jia (Författare, medförfattare), Aihua Zhang (Författare, medförfattare), Songming Huang (Författare, medförfattare), Quancheng Feng (Författare, medförfattare)
Materialtyp: Bok
Publicerad: BMC, 2020-05-01T00:00:00Z.
Ämnen:
Länkar:Connect to this object online.
Taggar: Lägg till en tagg
Inga taggar, Lägg till första taggen!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Beståndsuppgifter i 3rd Floor Main Library
Signum: A1234.567
Exemplar 1 Tillgänglig