Red Blood Cells from Individuals with Lesch-Nyhan Syndrome: Multi-Omics Insights into a Novel S162N Mutation Causing Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency

Lesch-Nyhan syndrome (LN) is an is an X-linked recessive inborn error of metabolism that arises from a deficiency of purine salvage enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). The disease manifests severely, causing intellectual deficits and other neural abnormalities, hypercoagula...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Julie A. Reisz (Auteur), Monika Dzieciatkowska (Auteur), Daniel Stephenson (Auteur), Fabia Gamboni (Auteur), D. Holmes Morton (Auteur), Angelo D'Alessandro (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: MDPI AG, 2023-08-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar