Glycogen Storage Disease Type IX due to a Novel Mutation in PHKA2 Gene

We report a case of a 17-month-old male with a history of developmental delay with poor muscle control, hepatomegaly, and transaminitis. Ultrasound of abdomen revealed hepatomegaly with a liver span of 13 cm, homogeneous parenchyma, and normal spleen size. Liver and muscle biopsies were obtained: th...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Hamza Hassan Khan (Автор), Lauren Parr (Автор), Allison Jay (Автор), Saleem Raza (Автор), Hernando Lyons (Автор), Sanjay Kumar (Автор)
Формат:
Опубликовано: Hindawi Limited, 2020-01-01T00:00:00Z.
Предметы:
Online-ссылка:Connect to this object online.
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Подробно о фондах из 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Копировать 1 Доступно