Clinical, Genetic and Immunological Characteristics of Paediatric Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1 Patients in Slovenia / Klinične, Genetske nn Imunološke Značilnosti Otrok In Mladostnikov Z Avtoimunskim Poliglandularnim Sindromom Tipa 1 V Sloveniji

• मुख्य लेखकों: Bratanic Nina (लेखक), Kisand Kai (लेखक), Avbelj Stefanija Magdalena (लेखक), Battelino Tadej (लेखक), Trebusak Podkrajsek Katarina (लेखक)
• स्वरूप: पुस्तक
• प्रकाशित: Sciendo, 2015-03-01T00:00:00Z.
• विषय: article
• ऑनलाइन पहुंच: Connect to this object online.

Uvod. Avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 1 (APS-1) je redka avtosomno recesivna bolezen, povezana z mutacijami gena AIRE. Tri najpomembnejše komponente APS-1 so kronična mukokutana kandidiaza (CMC), hipoparatiroidizem (HP) in Addisonova bolezen (AD). Raziskali smo klinične, genetske in imun...