Compound Heterozygous Variants in FAM111A Cause Autosomal Recessive Kenny-Caffey Syndrome Type 2
Kenny-Caffey syndrome (KCS) is a rare autosomal recessive (AR)/dominant disease characterized by hypoparathyroidism, skeletal dysplasia, dwarfism, and dysmorphism. FAM111A or TBCE gene mutations are responsible for this syndrome. Osteocraniostenosis (OCS) is a lethal syndrome with similar features t...
Đã lưu trong:
Những tác giả chính: | , , , |
---|---|
Định dạng: | Sách |
Được phát hành: |
Galenos Yayincilik,
2023-03-01T00:00:00Z.
|
Những chủ đề: | |
Truy cập trực tuyến: | Connect to this object online. |
Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|
Internet
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
Số hiệu: |
A1234.567 |
---|---|
Sao chép 1 | Sẵn có |