Compound Heterozygous Variants in FAM111A Cause Autosomal Recessive Kenny-Caffey Syndrome Type 2

Kenny-Caffey syndrome (KCS) is a rare autosomal recessive (AR)/dominant disease characterized by hypoparathyroidism, skeletal dysplasia, dwarfism, and dysmorphism. FAM111A or TBCE gene mutations are responsible for this syndrome. Osteocraniostenosis (OCS) is a lethal syndrome with similar features t...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Erdal Eren (Tác giả), Havva Tezcan Ünlü (Tác giả), Serdar Ceylaner (Tác giả), Ömer Tarım (Tác giả)
Định dạng: Sách
Được phát hành: Galenos Yayincilik, 2023-03-01T00:00:00Z.
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:Connect to this object online.
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Chi tiết quỹ từ 3rd Floor Main Library
Số hiệu: A1234.567
Sao chép 1 Sẵn có