Compound Heterozygous Variants in FAM111A Cause Autosomal Recessive Kenny-Caffey Syndrome Type 2

• Những tác giả chính: Erdal Eren (Tác giả), Havva Tezcan Ünlü (Tác giả), Serdar Ceylaner (Tác giả), Ömer Tarım (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: Galenos Yayincilik, 2023-03-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Kenny-Caffey syndrome (KCS) is a rare autosomal recessive (AR)/dominant disease characterized by hypoparathyroidism, skeletal dysplasia, dwarfism, and dysmorphism. FAM111A or TBCE gene mutations are responsible for this syndrome. Osteocraniostenosis (OCS) is a lethal syndrome with similar features t...