Severe congenital neutropenia due to jagunal homolog 1 (JAGN1) mutation: a case report and literature review

Severe congenital neutropenia caused by jagunal homolog 1 (JAGN1) mutation is a rare condition resulting from maturation arrest secondary to endoplasmic reticulum stress response from impaired neutrophil protein glycosylation. Here, we report a case of a 4-year-old boy who presented with a history o...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Sanya Thomas (Auteur), Geoffrey Guenther (Auteur), Jared H. Rowe (Auteur), Craig D. Platt (Auteur), Akiko Shimamura (Auteur), Ofer Levy (Auteur), Lakshmi Ganapathi (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: Frontiers Media S.A., 2023-07-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar