Severe congenital neutropenia due to jagunal homolog 1 (JAGN1) mutation: a case report and literature review

• Հիմնական հեղինակներ: Sanya Thomas (Հեղինակ), Geoffrey Guenther (Հեղինակ), Jared H. Rowe (Հեղինակ), Craig D. Platt (Հեղինակ), Akiko Shimamura (Հեղինակ), Ofer Levy (Հեղինակ), Lakshmi Ganapathi (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: Frontiers Media S.A., 2023-07-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Severe congenital neutropenia caused by jagunal homolog 1 (JAGN1) mutation is a rare condition resulting from maturation arrest secondary to endoplasmic reticulum stress response from impaired neutrophil protein glycosylation. Here, we report a case of a 4-year-old boy who presented with a history o...