A rare but treatable inborn error of metabolism: Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency

AGAT deficiency is a rare and treatable autosomal recessive disorder. The symptoms are early-onset developmental mild to moderate intellectual disability, delayed speech acquisition, behavioral problems or proximal muscle weakness. Biochemical screening for creatine, creatinine and urinary guanidino...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Sebastian Romeo Pintilie (Auteur), Adriana Fodor (Auteur), Marius Bembea (Auteur), Codruta Diana Petchesi (Auteur), Simona Grad (Auteur), Laura Damian (Auteur), Romana Vulturar (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: Amaltea Medical Publishing House, 2022-05-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar