Clinical manifestations in a Chinese girl with heterozygous de novo NAA10 variant c. 247C > T, p. (Arg83Cys): a case report
The NAA10 gene encodes the catalytic subunit of the N-terminal acetyltransferase protein complex A (NatA), which is supposed to acetylate approximately 40% of the human proteins. After the advent of next-generation sequencing, more variants in the NAA10 gene and Ogden syndrome (OMIM# 300855) have be...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , |
|---|---|
| التنسيق: | كتاب |
| منشور في: |
Frontiers Media S.A.,
2023-06-01T00:00:00Z.
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | Connect to this object online. |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|
الانترنت
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
| رقم الاستدعاء: |
A1234.567 |
|---|---|
| النسخة 1 | متاح |