Unexpected Findings in a Child with Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: An Example of How Genomics Is Changing the Clinical Diagnostic Paradigm

CBL is a tumor suppressor gene on chromosome 11 encoding a multivalent adaptor protein with E3 ubiquitin ligase activity. Germline CBL mutations are dominant. Pathogenic de novo mutations result in a phenotype that overlaps Noonan syndrome (1). Some patients with CBL mutations go on to develop juven...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Eleanor G. Seaby (Автор), Rodney D. Gilbert (Автор), Gaia Andreoletti (Автор), Reuben J. Pengelly (Автор), Catherine Mercer (Автор), David Hunt (Автор), Sarah Ennis (Автор)
Формат:
Опубликовано: Frontiers Media S.A., 2017-05-01T00:00:00Z.
Предметы:
Online-ссылка:Connect to this object online.
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Подробно о фондах из 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Копировать 1 Доступно