Audiological Phenotypes of Connexin Gene Mutation Patterns: A Glance at Different GJB2/GJB6 Gene Mutation Profiles

• Hoofdauteurs: Leonardo Franz (Auteur), Alessandro Incognito (Auteur), Chiara Gallo (Auteur), Licia Turolla (Auteur), Elisa Scquizzato (Auteur), Roberta Cenedese (Auteur), Alessandro Matarazzo (Auteur), Daniel Savegnago (Auteur), Paolo Zanatta (Auteur), Elisabetta Genovese (Auteur), Cosimo de Filippis (Auteur), Gino Marioni (Auteur)
• Formaat: Boek
• Gepubliceerd in: MDPI AG, 2024-02-01T00:00:00Z.
• Onderwerpen: article
• Online toegang: Connect to this object online.

GJB2 mutations are the most common cause of autosomal-recessive non-syndromic sensorineural hearing loss (SNHL). The available evidence shows large phenotypic variability across different genotypes and allelic variants. The aim of this study was to investigate the clinical and audiological features...